2月28日是國際罕見病日，今年的主題為“不止罕見（More Than You Can Imagine）”——它旨在打破大眾對罕見病的認知壁壘，看見每一個罕見生命的堅守與力量，守護每一份被病痛纏繞的希望。據悉，罕見病是一類發病率極低的疾病總稱，全球已確認超過7000種，其中約80%由遺傳基因缺陷導致，目前，中國罕見病患者已超2000萬，每年新增患兒逾20萬。在第19個國際罕見病日來臨之際，為幫助更多罕見病患者及家庭獲得精準診斷與治療機會，鄭州大學第三附屬醫院（河南省婦幼保健院）將于2月28日舉辦大型義診及系列公益活動，現場提供涵蓋全外顯子組測序、全基因組測序等多項免費基因檢測，同時啟動為期一個月的罕見病關愛月活動。
當日上午9:30-11:30，醫院門診樓二樓西廳將舉辦罕見病多學科義診。來自醫學遺傳與產前診斷科、生殖健康醫院、兒科、神經內科、內分泌科等多個科室的專家團隊，將為智力低下、發育遲緩、小頭畸形、骨骼畸形、自閉癥、先天性發育畸形、身材矮小、兒童血液病、耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）、進行性肌營養不良、遺傳代謝性疾病、早發性乳腺癌等20余類疾病患者提供免費咨詢。
義診當天免費基因檢測項目如下：臨床全外顯子組測序（20例）、全基因組測序（5例）、二代測序數據重分析（名額不限）、脆性X綜合征檢測（10例）、
SMA基因檢測（10例）、BRCA1/2基因檢測（6例）、多種遺傳代謝病檢測（）20例）。院方特別提醒，免費檢測需現場報名，經多學科專家評估后確定名單。入選者將于義診結束后兩周內接到電話通知，到院抽血檢測。
此外，醫學遺傳與產前診斷科、生殖健康醫院均開展持續整月的罕見病關愛月活動，活動時間2025年2月28日—3月31日，均提供多項免費篩查及檢測項目，有需要的患者可至醫院官方微信公眾號了解詳情。
記者 邢進
